Unsere Fachgruppe ist in der Lage, den gesamten Prozess einer genetischen Analyse, von der Probenaufbereitung bis zur Datenanalyse, im Forschungsbereich abzudecken. Hierfür verwenden wir unser molekulargenetisches Labor mit spezialisiertem Equipment, welches uns erlaubt die Erbsubstanz zu extrahieren und zu entschlüsseln. Für die Entschlüsselung nutzen wir die disruptive Technologie «Long-Read Sequencing». Diese erlaubt, im Gegensatz zu den bisherigen verwendeten Technologien, die Analyse von langen DNA Fragmenten. Dadurch können mehr Informationen gewonnen werden und z.B. Aussagen über strukturelle Veränderungen oder repetitive Sequenzen getroffen werden. Ebenfalls erlaubt diese moderne Technologie die Analyse von Modifikationen der Erbsubstanz und kann somit einen Teil des schnell entwickelnden Gebietes der Epigenetik abdecken. Durch den Zugang zu leistungsstarken Computern sind wir in der Lage diese rechenintensiven Datenanalysen durchzuführen. Aufgrund der Breite unserer Kompetenzen, von Labortechniken bis zur Datenanalyse, bringen wir einen hohen Mehrwert für angewandte Forschungsprojekte im Bereich der genomischen Diagnostik.

Unser Forschungslabor ist auf die molekulargenetische Diagnostik ausgelegt. Dabei werden die unterschiedlichen Prozesse streng nach Zonen getrennt, um Kontaminationen zu vermeiden. Unsere Infrastruktur erlaubt uns den Umgang mit hochmolekularer DNA (high-molecular weight DNA), um mit entsprechenden Optimierungsschritten in der Library Prep (DNA Sizing, DNA Shearing) die DNA für das Long-Read Sequencing vorzubereiten.

Die gewonnen Sequenzdaten durch das Long-Read Sequencing können dank leistungsstarker Computer ausgewertet werden. Für die Prozessierung der Daten und die anschliessende Analyse verwenden wir sowohl etablierte bioinformatische Software-Tools aber auch selbst entwickelte Workflows u.a mit Python, bash und R.

Um die Qualitätssicherung der molekulargenetischen Arbeiten sicherzustellen, verwenden wir entsprechend spezialisierte Geräte (z.B. Puls-Feld-Kapillarelektrophorese zur Analyse von hochmolekularer DNA (high-molecular weight DNA). Die Dokumentation erfolgt in einem elektronischen Laborbuch (ELN). Um dabei die Nachvollziehbarkeit zu gewährleisten, nutzen wir eine dedizierte Software, die uns erlaubt die Daten gemäss den FAIR-Prinzipien (auffindbar (findable), zugänglich (accessible), interoperabel (interoperable) und wiederverwendbar (reusable)) zu sichern.